المصدر -
رأس الدكتور صالح بن محمد الغامدي رئيس مجلس إدارة الجمعية السعودية للطب الوراثي اجتماع النادي العلمي الرابع والثلاثين للجمعية الذي أقيم في الرياض تحت إشراف مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض . وناقش النادي العديد من المواضيع بحضور أكثر من (40) من أطباء الوراثة من إستشاريين وأخصائيين ومتدربين ، ومرشدي الطب الوراثي ، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية ، وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة ، حيث استعرض الحضور خمس حالات مرضية ونادرة اتصفت بالتحدي في التشخيص والمتابعة والعلاج .
أوضح ذلك المسئول الإعلامي للجمعية الدكتور زهير رهبيني ، منوهاً بالحضور المتنوع من مختلف التخصصات بالطب الوراثي من مستشفيات الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، ومدينة الملك فهد الطبية ، ومستشفى الحرس الوطني ، والمستشفى العسكري ، ومستشفى مدينة الملك سعود . وكشف "رهبيني" أن النادي ناقش خمس حالات من الحالات النادرة، والتي كان لها أثر كبير في معرفة مثل هذا التشخيص خصوصاً من قبل الأطباء الناشئين والمتدربين في الطب الوراثي والإستشارات الوراثية . وتناولت الحالة الأولى التقزم الوراثي للأجنة والتي يؤدي للوفاة حيث أن هناك مجموعة من هذه الأمراض والتي عادة يكون الجنين قصير القامة وأحياناً قصير الأطراف العليا والسفلى مع بعض التشوهات وهذه من الصعوبة تشخيصها لأنها مجموعة كبيرة متشابهة لكن طرحها في النادي يجعل من السهولة التعامل معها بمهنية أكبر . فيما عرضت الحالة الثانية طريقة طب الأجنة وتقنية طفل الأنابيب في مجموعة من الأمراض تسمى الميتكوندريا وهي الوحدة الأساسية للتنفس الخلوي والتي تحتوي على مادة وراثية قد تكون سبباً لبعض الأمراض الوراثية .
وأشاف "رهبيني" أن الحالة الثالثة شهدت مناقشة الأضرار الوراثية لحامل المورثة ، حيث أن حامل المورثة غالباً لا يكون عنده أعراض الأمراض المتنحية، ولكن هناك أمراض محددة قد تؤثر على حاملها والتي تم نقاشها والتعريف بها ، كما ناقش الحضور في الحالة الرابعة حالة نادرة جداً تشابه أعراضها أعراض الروماتيزم من حيث التأثير على المفاصل والعظام فيما بينت الفحوصات اللازمة تشخيص هذا المرض وراثياً وليس من أمراض الروماتيزم . وشهدت الحالة الخامسة حالة نادرة أيضاً غير متوقع أنها حالة وراثية إلا أن عرضها كان بهدف الرفع من مستوى تفكير طبيب الوراثة أو الطبيب العام بشكل شمولي يجعله عندما يقابل مثل هذه الحالات في بداية التشخيص أن يحيلها للمختصين سريعاً .
أوضح ذلك المسئول الإعلامي للجمعية الدكتور زهير رهبيني ، منوهاً بالحضور المتنوع من مختلف التخصصات بالطب الوراثي من مستشفيات الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، ومدينة الملك فهد الطبية ، ومستشفى الحرس الوطني ، والمستشفى العسكري ، ومستشفى مدينة الملك سعود . وكشف "رهبيني" أن النادي ناقش خمس حالات من الحالات النادرة، والتي كان لها أثر كبير في معرفة مثل هذا التشخيص خصوصاً من قبل الأطباء الناشئين والمتدربين في الطب الوراثي والإستشارات الوراثية . وتناولت الحالة الأولى التقزم الوراثي للأجنة والتي يؤدي للوفاة حيث أن هناك مجموعة من هذه الأمراض والتي عادة يكون الجنين قصير القامة وأحياناً قصير الأطراف العليا والسفلى مع بعض التشوهات وهذه من الصعوبة تشخيصها لأنها مجموعة كبيرة متشابهة لكن طرحها في النادي يجعل من السهولة التعامل معها بمهنية أكبر . فيما عرضت الحالة الثانية طريقة طب الأجنة وتقنية طفل الأنابيب في مجموعة من الأمراض تسمى الميتكوندريا وهي الوحدة الأساسية للتنفس الخلوي والتي تحتوي على مادة وراثية قد تكون سبباً لبعض الأمراض الوراثية .
وأشاف "رهبيني" أن الحالة الثالثة شهدت مناقشة الأضرار الوراثية لحامل المورثة ، حيث أن حامل المورثة غالباً لا يكون عنده أعراض الأمراض المتنحية، ولكن هناك أمراض محددة قد تؤثر على حاملها والتي تم نقاشها والتعريف بها ، كما ناقش الحضور في الحالة الرابعة حالة نادرة جداً تشابه أعراضها أعراض الروماتيزم من حيث التأثير على المفاصل والعظام فيما بينت الفحوصات اللازمة تشخيص هذا المرض وراثياً وليس من أمراض الروماتيزم . وشهدت الحالة الخامسة حالة نادرة أيضاً غير متوقع أنها حالة وراثية إلا أن عرضها كان بهدف الرفع من مستوى تفكير طبيب الوراثة أو الطبيب العام بشكل شمولي يجعله عندما يقابل مثل هذه الحالات في بداية التشخيص أن يحيلها للمختصين سريعاً .
