نجحت الصحة في تحقيق اكتشافات طبية جديدة في مجال الامراض الوراثية و الغدد الصماء من خلال إجراء بحث طبي في تخصص الوراثة الطبية بمستشفى الولادة والاطفال بمكة المكرمة
وفي التفاصيل توصل فريق طبي بالتعاون بين مستشفى الولادة والأطفال و مراكز دولية و بمشاركة استشاري الأمراض الوراثية و الغدد الصماء الدكتور أحمد جمعان الزهراني ، و عدداً من الباحثين من جامعة هاسيتيب بانقره ، و جامعة اولدوق ببورصة في تركيا ، و معهد أبحاث الأحياء بسنقافورة ، الى الكشف عن أربع اختلالات مختلفه ولأول مرة *في أحد الجينات المهمة مما أدى إلى توقف الجين المعني من إنتاج البروتين المخصص لتحفيز عملية بناء وتطوير خلايا الأوعية الدموية خصوصا الموجودة في عظام الوجه والفكين والجمجمة والتي تؤدي إلى تشوهات في هذه الأوعية وتضخم في أحجامها مما يسبب تشوهات في شكل العظام ونموها ونزيف مستمر من الفم والأنف وقد يسبب نزيف دماغي ووفاة في العقد الثاني أو الثالث من العمر.
ومما تجدر الاشارة اليه أن هذا الاكتشاف يعتبر الأول من نوعه في كشف الخلل الجيني لهذا المرض وفيه تم تحديد العلاقه الوطيده بين هذا الجين والذي يعرف ب "ELMO2" ومسئولا عن نمو وتطور الأوعية الدموية، وبين مرض تشوه الأوعية الدموية داخل العظام".كما تم ايضا في هذا الاكتشاف الكشف عن أربع اختلالات متنوعة في ثمانية مرضى من خمس عوائل مختلفة يعانون من نفس المرض ، وهذا الكشف إضافة على ما يقدمه من مساعدة في تشخيص المرض و تحديده بصورة قطعية فانه يساهم ايضا في إختيار العلاج الأنسب لهذا المرض كإجراء عملية جراحية او كي او اغلاق الأوعية عن طريق وضع مادة مانعة لجريان الدم في الجزء المصاب من الشريان ، أو قد يكون هناك علاج جيني في المستقبل بإعطاء البروتين اللازم أو الهندسة الجينية للجين المختل .
