المصدر - متابعات وفق الاحتياجات الفردية لكل حالة سينصح مستشار الجينات والوراثة بإجراء أحد الطرق الثلاثة التالية للكشف عن الأمراض الوراثية، وفي حال تم العثور على خلل ما، سيتم القيام بدورة إخصاب لتجنب نقل المرض الوراثي للأجنة.
فحص الخلل الجيني باستخدام تقنية سنجر (Sanger Sequencing): هي التقنية الموصى بها عندما يكون المرض الوراثي معروفاً أو عند وجود تاريخ عائلي يرتبط بهذا المرض الوراثي. يستخدم هذا الفحص لاكتشاف الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب خلل في عدد صغير من الجينات أو في الجينات الصغيرة.
فحص دراسة الاكسونات بتقنية NGS: يستخدم لفحص الأمراض الوراثية غير المعروفة أو الأمراض المتعددة الجينات التي تتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر. وهو على عكس فحوصات التسلسل الحالية التي تحلل جيناً واحداً أو مجموعة صغيرة من الجينات ذات الصلة في وقتٍ واحد، حيث يقوم فحص دراسة الاكسونات بتحليل المناطق المهمة في عشرات الآلاف من الجينات في الوقت ذاته.
وتعتبر الـ NGS تقنية تكنولوجية جديدة لدراسة الـ DNA بسرعة فائقة لتمكين الانجازات العلمية الكبيرة.
الفحص ما قبل الزواج / الحمل: هي خدمة تقدم للأزواج الذين يرغبون بالتأكد من أن أطفالهم لن يتعرضوا لخطر وراثة أي مرض جيني. ومن الممكن استكمال هذا الفحص في حال كان المرض الوراثي معروفاً في التاريخ العائلي عند الزوجين. أما في حال وجود مرض وراثي غير معروف في التاريخ العائلي، أو إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية، فيتم كذلك إجراء هذا الفحص للإحتياط والتأكد من عدم وجود أي مرض جيني.
أنواع الأمراض الوراثية
تختلف الأمراض الوراثية في انتقالها إلى الجنين، فهناك بعض الأمراض يستلزم أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين لينتقل المرض إلى الطفل. بينما هناك أمراض أخرى، في حال كان أحد الوالدين حاملاً للجين، فسيكون هناك خطورة إصابة الطفل بالمرض.
اضطرابات صبغية جسدية متنحية: ينبغي أن يكون هناك نسختين من الجين غير الطبيعي لكي يتطور المرض، ففي الحالة التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين للجين لكن غير مصابين بالمرض، تكون نسبة إنجاب طفل صحي غير حامل للجين من خلال الحمل الطبيعي ٢٥٪، وهي النسبة ذاتها لإنجاب طفل يحمل نسختين من الجين ومصاب بالمرض. وهناك نسبة ٥٠٪ لإنجاب طفل لديه نسخة من كل جين لكن غير مصاب بالمرض (مثل والديه).
اضطرابات صبغية جسدية سائدة: هذه الإضطرابات أقل شيوعاً من الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية، فحتى يرث الطفل اعتلال صبغي جسدي سائد، يجب أن يكون هناك نسخة واحدة من الجين الشاذ. في الحالات التي يكون فيها أحد الزوجين حاملاً للجين، هناك ٥٠٪ من أن يكون الأولاد مصابون بالمرض، ونسبة الـ ٥٠٪ الأخرى سيكون الأطفال حاملين للجين ولكنهم غير مصابين.
الاضطرابات المرتبطة بكروموسوم X: تورث هذه الاضطرابات دائماً من الأم الحاملة للجين، فالأطفال الذكور (XY) الذين يحملون الكروموسوم الموروث من الأم والذي فيه خلل ما، يصابون بالمرض بشدة مقارنة مع الأطفال الإناث الذين يحملون الكروموسوم X الطبيعي من الأب والكروموسوم X غير الطبيعي من الأم، حيث يتأثرون بشكل أقل بالمرض.
كما أن ٥٠٪ من الأطفال الذكور سيكونوا مصابين بالمرض و٥٠٪ سيحملون الجين ولكن لن يكونوا مصابين بالمرض، أما بالنسبة للرجال المصابين بمرض سببه خلل في كروموسوم X، فإن أطفالهم الإناث سيكونوا إلزامياً ناقلين للمرض لأن إحدى الكروموسومات X ستكون موروثة من الأب المصاب.
فحص الخلل الجيني باستخدام تقنية سنجر (Sanger Sequencing): هي التقنية الموصى بها عندما يكون المرض الوراثي معروفاً أو عند وجود تاريخ عائلي يرتبط بهذا المرض الوراثي. يستخدم هذا الفحص لاكتشاف الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب خلل في عدد صغير من الجينات أو في الجينات الصغيرة.
فحص دراسة الاكسونات بتقنية NGS: يستخدم لفحص الأمراض الوراثية غير المعروفة أو الأمراض المتعددة الجينات التي تتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر. وهو على عكس فحوصات التسلسل الحالية التي تحلل جيناً واحداً أو مجموعة صغيرة من الجينات ذات الصلة في وقتٍ واحد، حيث يقوم فحص دراسة الاكسونات بتحليل المناطق المهمة في عشرات الآلاف من الجينات في الوقت ذاته.
وتعتبر الـ NGS تقنية تكنولوجية جديدة لدراسة الـ DNA بسرعة فائقة لتمكين الانجازات العلمية الكبيرة.
الفحص ما قبل الزواج / الحمل: هي خدمة تقدم للأزواج الذين يرغبون بالتأكد من أن أطفالهم لن يتعرضوا لخطر وراثة أي مرض جيني. ومن الممكن استكمال هذا الفحص في حال كان المرض الوراثي معروفاً في التاريخ العائلي عند الزوجين. أما في حال وجود مرض وراثي غير معروف في التاريخ العائلي، أو إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية، فيتم كذلك إجراء هذا الفحص للإحتياط والتأكد من عدم وجود أي مرض جيني.
أنواع الأمراض الوراثية
تختلف الأمراض الوراثية في انتقالها إلى الجنين، فهناك بعض الأمراض يستلزم أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين لينتقل المرض إلى الطفل. بينما هناك أمراض أخرى، في حال كان أحد الوالدين حاملاً للجين، فسيكون هناك خطورة إصابة الطفل بالمرض.
اضطرابات صبغية جسدية متنحية: ينبغي أن يكون هناك نسختين من الجين غير الطبيعي لكي يتطور المرض، ففي الحالة التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين للجين لكن غير مصابين بالمرض، تكون نسبة إنجاب طفل صحي غير حامل للجين من خلال الحمل الطبيعي ٢٥٪، وهي النسبة ذاتها لإنجاب طفل يحمل نسختين من الجين ومصاب بالمرض. وهناك نسبة ٥٠٪ لإنجاب طفل لديه نسخة من كل جين لكن غير مصاب بالمرض (مثل والديه).
اضطرابات صبغية جسدية سائدة: هذه الإضطرابات أقل شيوعاً من الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية، فحتى يرث الطفل اعتلال صبغي جسدي سائد، يجب أن يكون هناك نسخة واحدة من الجين الشاذ. في الحالات التي يكون فيها أحد الزوجين حاملاً للجين، هناك ٥٠٪ من أن يكون الأولاد مصابون بالمرض، ونسبة الـ ٥٠٪ الأخرى سيكون الأطفال حاملين للجين ولكنهم غير مصابين.
الاضطرابات المرتبطة بكروموسوم X: تورث هذه الاضطرابات دائماً من الأم الحاملة للجين، فالأطفال الذكور (XY) الذين يحملون الكروموسوم الموروث من الأم والذي فيه خلل ما، يصابون بالمرض بشدة مقارنة مع الأطفال الإناث الذين يحملون الكروموسوم X الطبيعي من الأب والكروموسوم X غير الطبيعي من الأم، حيث يتأثرون بشكل أقل بالمرض.
كما أن ٥٠٪ من الأطفال الذكور سيكونوا مصابين بالمرض و٥٠٪ سيحملون الجين ولكن لن يكونوا مصابين بالمرض، أما بالنسبة للرجال المصابين بمرض سببه خلل في كروموسوم X، فإن أطفالهم الإناث سيكونوا إلزامياً ناقلين للمرض لأن إحدى الكروموسومات X ستكون موروثة من الأب المصاب.
