تمكنت استشارية الوراثة بمدينة الملك سعود الطبية رئيس وحدة الوراثة الدكتورة مها فادن من اكتشاف مرض وراثي جديد يسبب *خللا في النمو العظمي وذلك بتعاون مع استشاري الوراثة والباحث بمستشفى الملك فيصل التخصصي الدكتور فوزان الكريع. كما سمي الاكتشاف بأسميهما(Spondyloepimetaphyseal *Dysplasia, FADEN-Alkuraya type ) من قبل الموقع العالمي المعروف *بالوراثة المندلية البشرية على الإنترنت ( OMIM ).وأوضحت الدكتورة مها فادن أن رحلة اكتشاف المرض، *بدأت حين راجعت عائلة لديها أربعة *أطفال *يعانون من تغيرات مرضية لم يتم وصفها سابقاً على المستوى العالمي.وبينت الدكتورة *مها فادن أن الأعراض التي كانت واضحة عليهم هي "قصر القامة، صغر حجم الرأس، تغيرات مشتركة في ملامح الوجه، وارتخاء جزئي لجفن العين ، وصغر حجم اليدين والقدمين مع تداخل *أصابع القدم، وإعاقة ذهنية، وتقوس تدريجي لمنطقة الظهر".وأضافت أن أعراض المرض تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة بصغر حجم الرأس وقصور في النمو الطولي، بالإضافة إلى تدهور تدريجي في عظام فقرات الظهر وعظام الأطراف الطويلة، وكذلك تغيرات تدريجية بالمنطقة العظمية لمفصلي الفخذ والركبة تؤدي إلى عجز حركي بالأطراف السفلية وبالتالي الاعتماد على الكرسي المتحرك، كما أن فريق الباحثة فاطمة الزهراني بمركز الأبحاث بالتخصصي توصلوا إلى الطفرة المسببة للمرض في الجين (RSPRY1) المسئول عن إنتاج مادة بروتينية أثبتت التجارب أن لها دورا كبيرا في تكوين العظام .واختتمت الدكتورة *مها فادن حديثها إلى أن البحث تم نشره في أقوى المجلات الأمريكية بمجال الوراثة ( The American Journal of Human Genetics ) .*