أحد ركائز إتفاقية حقوق الطفل لمنظمة اليونيسف تشدد بأحقيته في التمتع بأعلى مستوى صحي ووجود مراكز صحية لعلاج الأمراض و التأهيل الصحي لخدمتهم وفقاً للمادة ٢٤ و التي دخلت حيز التنفيذ في سبتمبر ١٩٩٠ .

حيث أولت وزارة الصحة السعودية العناية والاهتمام بفئة الأطفال المصابين بالأمراض النادرة و تشير المعلومات بموقع الوزارة أن كل شخص من أصل ٢٠٠٠ مصاب بمرض نادر و ٨٠٪؜ منها أسبابه وراثية ، وقد انشأت لجان صحية و برامج كبرنامج مكافحة الأمراض المزمنة والأمراض الوراثية و برنامج الفحص المبكر للمواليد وبرنامج الفحص الطبي ما قبل الزواج و افتتاح العيادات المتخصصة لذلك في المستشفيات الكبيرة للحد من ازدياد حالات الامراض الوراثية النادرة و التي تعد كاهلاً ثقيلاً على أسر المرضى و استكمالاً لسلسلة الجهود المبذولة تم افتتاح عيادة الأمراض الاستقلابية الوراثية في فبراير ٢٠٢٠ بمستشفى شرق جدة العام وهو أحد التخصصات النادرة الذي يُعنى بالامراض الناتجة عن الخلل الوراثي لعمليات التمثيل الغذائي لدى المرضى الذين يعانون من القصور والخلل الانزيمي مما يعيق العمليات الحيوكيميائية بالجسم البشري .

وقد تم خلال هذا العام تدريب عدد من اخصائيات التغذية الإكلينيكية للتعامل مع مرضى الأمراض الاستقلابية الوراثية .

كذلك تم تدريب عدد من ممرضات عناية اليوم الواحد للتعامل مع علاج الانزيم البديل .
حيث تم توفير العلاجات والاغذية الخاصة للأمراض الاستقلابية الوراثية بصيدلة المستشفى .
ايضاً تم القاء عدد من المحاضرات التعليمية التوعوية للأطباء للتعريف بكيفية التعامل مع مثل هذه الأمراض .
ان بذل هذه الجهود وهذا التكاتف للإرتقاء بتلك الخدمات المقدمة للمرضى وللوقاية من الامراض وتقديم العناية والرعاية لهم .