المصدر -
متلازمة تشارج (بالإنجليزية: CHARGE syndrome): هي متلازمة نادرة بسبب اضطراب وراثي. استخدم الاختصار تشارج لأول مرة عام 1979 للأطفال حديثي الولادة الذين لديهم سمات خلقية في العين معروفة باسم الكولوبوما -وهي ثقب في أحد الأنسجة داخل العين- أو تشوهات القلب أو رتق (انسداد) أحد الممرات الأنفية، أو تأخر النمو (تطور المهارات) وتشوهات الأعضاء التناسلية / أو البولية، وتشوهات الأذن والصمم.
(التشخيص)
يكون تشخيص متلازمة تشارج صعبًا غالبًا؛ لأنها نادرة الحدوث. يتطلب تشارج العديد من التخصصات، وعلى هذا النحو، يمكن تشخيصه من قبل طبيب الأطفال أو جراح الفم والوجه والفكين أو اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة أو اختصاصي طب الغدد الصماء أو اختصاصي أمراض القلب أو اختصاصي أمراض المسالك البولية أو اختصاصي تطوير المهارات أو اختصاصي الأشعة أو اختصاصي أمراض وراثية وجينية أو اختصاصي العلاج الطبيعي أو اختصاصي العلاج الطبيعي للحالات الخاصة التي لديها مشاكل جسدية أو عقلية أو اختصاصي التحدث والنطق أو اختصاصي تقويم العظام
علامات مساعدة في التشخيص عدل
على الرغم من أن الاختبارات الجينية تحدد بشكل إيجابي قرابة ثلثي الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج، ما يزال التشخيص السريري يُطبق إلى حد كبير. تُحدد العلامات التالية لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، ولكن لم تعد تُستخدم لإجراء التشخيص وحده.
وتشمل:
* كولوبوما العين، تشوهات الجهاز العصبي المركزي.
* عيوب في القلب.
* انسداد أحد الممرات الأنفية.
* تأخر النمو و/ أو تطور الأعضاء.
* تشوهات الأعضاء التناسلية/ أو البولية (قصور الغدد التناسلية).
* تشوهات الأذن و/ أو الصمم، والأذن المقعرة بشكل غير طبيعي.
واوضحت احدى الامهات التي لديها طفلة مُصابة بهذه المتلازمه بان الطفله (وتين الحارثي ) التي تبلغ من العمر 6 سنوات حيث اكتشفت بعد فترة متأخرة من قبل المستشفيات، وهي تحتاج لمدة طويلة من العلاج والمتابعة المستمرة وأيضًا للعلاج الطبيعي.
كما بذلت هذه الأُم الكثير من الجهود في ايصال صوت اصحاب هذه الفئة وذكر مايحتاجونه من رعاية طبية وصحية وومن هذا المقال نتمنى اننا اوصلنا صوتها وتم التعريف بهذه المتلازمه .
متلازمة تشارج (بالإنجليزية: CHARGE syndrome): هي متلازمة نادرة بسبب اضطراب وراثي. استخدم الاختصار تشارج لأول مرة عام 1979 للأطفال حديثي الولادة الذين لديهم سمات خلقية في العين معروفة باسم الكولوبوما -وهي ثقب في أحد الأنسجة داخل العين- أو تشوهات القلب أو رتق (انسداد) أحد الممرات الأنفية، أو تأخر النمو (تطور المهارات) وتشوهات الأعضاء التناسلية / أو البولية، وتشوهات الأذن والصمم.
(التشخيص)
يكون تشخيص متلازمة تشارج صعبًا غالبًا؛ لأنها نادرة الحدوث. يتطلب تشارج العديد من التخصصات، وعلى هذا النحو، يمكن تشخيصه من قبل طبيب الأطفال أو جراح الفم والوجه والفكين أو اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة أو اختصاصي طب الغدد الصماء أو اختصاصي أمراض القلب أو اختصاصي أمراض المسالك البولية أو اختصاصي تطوير المهارات أو اختصاصي الأشعة أو اختصاصي أمراض وراثية وجينية أو اختصاصي العلاج الطبيعي أو اختصاصي العلاج الطبيعي للحالات الخاصة التي لديها مشاكل جسدية أو عقلية أو اختصاصي التحدث والنطق أو اختصاصي تقويم العظام
علامات مساعدة في التشخيص عدل
على الرغم من أن الاختبارات الجينية تحدد بشكل إيجابي قرابة ثلثي الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج، ما يزال التشخيص السريري يُطبق إلى حد كبير. تُحدد العلامات التالية لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، ولكن لم تعد تُستخدم لإجراء التشخيص وحده.
وتشمل:
* كولوبوما العين، تشوهات الجهاز العصبي المركزي.
* عيوب في القلب.
* انسداد أحد الممرات الأنفية.
* تأخر النمو و/ أو تطور الأعضاء.
* تشوهات الأعضاء التناسلية/ أو البولية (قصور الغدد التناسلية).
* تشوهات الأذن و/ أو الصمم، والأذن المقعرة بشكل غير طبيعي.
واوضحت احدى الامهات التي لديها طفلة مُصابة بهذه المتلازمه بان الطفله (وتين الحارثي ) التي تبلغ من العمر 6 سنوات حيث اكتشفت بعد فترة متأخرة من قبل المستشفيات، وهي تحتاج لمدة طويلة من العلاج والمتابعة المستمرة وأيضًا للعلاج الطبيعي.
كما بذلت هذه الأُم الكثير من الجهود في ايصال صوت اصحاب هذه الفئة وذكر مايحتاجونه من رعاية طبية وصحية وومن هذا المقال نتمنى اننا اوصلنا صوتها وتم التعريف بهذه المتلازمه .
