المصدر -
حدد العلماء جينة معينة يعتقدون أنها يمكن أن تكون لاعبا رئيسيا في التغيرات في بنية الدماغ التي تظهر في العديد من الحالات النفسية ، مثل الفصام والتوحد.
ووجد فريق من معهد أبحاث الأعصاب والصحة العقلية التابع لجامعة كارديف أن حذف الجين CYFIP1 يؤدي إلى ترقق العزل الذي يغطي الخلايا العصبية وهو أمر حيوي للتواصل السلس والسريع بين أجزاء مختلفة من الدماغ،وتلقي النتائج الجديدة ، التي نشرت في مجلة
Nature Communications الضوء الجديد على السبب المحتمل للحالات النفسية ويمكن أن تشير في النهاية إلى علاجات جديدة وأكثر فاعلية.
وعلى الرغم من أن هناك عددًا من التغييرات الجينية التي يمكن أن تغير خطر الاضطرابات النفسية ، إلا أن أحد التغييرات البارزة يسمى نسخ رقم المتغيرات (CNV) وينطوي على حذف أجزاء من الحمض النووي.
وعلى وجه التحديد ، CNV هو المكان الذي يتم فيه حذف الحمض النووي من أحد أزواج الكروموسوم.
وأظهر العمل الذي أنجز في مركز البحوث الطبية الوراثية وعلم الجينوم العصبي في Cardiffان الأشخاص الذين يعانون من عمليات حذف الحمض النووي هذه لديهم فرصة أكبر بكثير للاضطرابات النفسية.
ولكن بما أن عمليات الحذف تحتوي في كثير من الأحيان على العديد من الجينات ، لغز حول بالضبط الجينات التي تساهم في زيادة خطر.
وركز الفريق في دراستهم على حذف جين واحد محدد ، CYFIP1 ، والذي يقع في مكان دقيق للكروموسوم 15 ، والمعروف باسم 15q11.2 ، والذي تم بالفعل تحديده من قبل نفس الفريق كمنطقة لها روابط مع التشوهات البيولوجية المرتبطة مع اضطراب نفسي.
وباستخدام الأساليب المتطورة وخلايا الدماغ النامية حيث كانت نسخة واحدة من CYFIP1 مفقودة ، تمكن الفريق من إثبات أن هذا مرتبط بخلل في المايلين - طبقة عازلة أو غلاف غمد يتشكل حول الأعصاب في الدماغ.
وعلاوة على ذلك ، تمكن الفريق من تتبع هذه الحالات الشاذة إلى خلايا دماغية محددة تسمى oligodendrocytes المسؤولة عن إنتاج أغشية المايلين.
أول مؤلفة للدراسةAna Silva هي التي أجرت العمل مع زملائها كجزء من دكتوراه لها وقالت الدراسات ، المدعومة من صندوق ترحيبي الترحيب: "ما أدهشنا أكثر هو مقدار تأثيرات حذف 15q11.2 التي يمكن تفسيرها بتأثير جين واحد.
"نحن نعلم أن خطر المعاناة من حالة نفسية يتأثر بمجموعة كاملة من العوامل المتعلقة بكل من البيئة المادية والاجتماعية والتركيب الجيني لدينا. نعتقد أن CYFIP1 هو لاعب رئيسي في الآثار الضارة لل 15 Q11 2. الحذف ولأننا نعرف نوع وظائف الدماغ التي يشارك فيها هذا الجين ، يمكننا استخدام هذه المعرفة لزيادة فهمنا للاضطرابات النفسية وإيجاد علاجات جديدة وأكثر فعالية ".
وقال البرفسور
Lawrence Wilkinson،المدير العلمي لمعهد العلوم العصبية والصحة العقلية بجامعة Cardiff:
"لقد كانت كارديف في طليعة تحديد عوامل الخطر الجيني لظروف نفسية والتحدي الآن هو جعل الإحساس البيولوجي بالوراثة للمساعدة نفهم أمراض المرض وتصميم علاجات أفضل.
"عملنا مع CYFIP1 هو مثال على الكيفية التي يمكن أن توجه بها البصائر الوراثية البحوث في الآليات البيولوجية الكامنة وراء الخلل الوظيفي."
وقال البروفيسور
Jeremy Hall,مؤلف مشارك رئيسي ومدير معهد أبحاث العلوم العصبية والصحة العقلية: "مزيج من الخبرة السريرية والعلمية في كارديف ، جنبًا إلى جنب مع الدعم السخي من الممولين لدينا ، صندوق الترحيب الترحيبي ، مجلس البحوث الطبية ، مؤسسة واترلو و Hodge Foundation ، يعني أننا في وضع قوي لاستغلال التقدم السريع في علم الوراثة النفسية لصالح المرضى. "
ومتابعة من هذا البحث ، يبحث الفريق عن تشوهات المايلين في الأشخاص الذين يعانون من الحذف 15q11.2 باستخدام أحدث المرافق في مركز أبحاث الدماغ بجامعة كارديف بالإضافة إلى البحث عن الآلية الدقيقة التي تسبب المايلين CYFIP1 تشوهات من أجل إصلاحه.
ووجد فريق من معهد أبحاث الأعصاب والصحة العقلية التابع لجامعة كارديف أن حذف الجين CYFIP1 يؤدي إلى ترقق العزل الذي يغطي الخلايا العصبية وهو أمر حيوي للتواصل السلس والسريع بين أجزاء مختلفة من الدماغ،وتلقي النتائج الجديدة ، التي نشرت في مجلة
Nature Communications الضوء الجديد على السبب المحتمل للحالات النفسية ويمكن أن تشير في النهاية إلى علاجات جديدة وأكثر فاعلية.
وعلى الرغم من أن هناك عددًا من التغييرات الجينية التي يمكن أن تغير خطر الاضطرابات النفسية ، إلا أن أحد التغييرات البارزة يسمى نسخ رقم المتغيرات (CNV) وينطوي على حذف أجزاء من الحمض النووي.
وعلى وجه التحديد ، CNV هو المكان الذي يتم فيه حذف الحمض النووي من أحد أزواج الكروموسوم.
وأظهر العمل الذي أنجز في مركز البحوث الطبية الوراثية وعلم الجينوم العصبي في Cardiffان الأشخاص الذين يعانون من عمليات حذف الحمض النووي هذه لديهم فرصة أكبر بكثير للاضطرابات النفسية.
ولكن بما أن عمليات الحذف تحتوي في كثير من الأحيان على العديد من الجينات ، لغز حول بالضبط الجينات التي تساهم في زيادة خطر.
وركز الفريق في دراستهم على حذف جين واحد محدد ، CYFIP1 ، والذي يقع في مكان دقيق للكروموسوم 15 ، والمعروف باسم 15q11.2 ، والذي تم بالفعل تحديده من قبل نفس الفريق كمنطقة لها روابط مع التشوهات البيولوجية المرتبطة مع اضطراب نفسي.
وباستخدام الأساليب المتطورة وخلايا الدماغ النامية حيث كانت نسخة واحدة من CYFIP1 مفقودة ، تمكن الفريق من إثبات أن هذا مرتبط بخلل في المايلين - طبقة عازلة أو غلاف غمد يتشكل حول الأعصاب في الدماغ.
وعلاوة على ذلك ، تمكن الفريق من تتبع هذه الحالات الشاذة إلى خلايا دماغية محددة تسمى oligodendrocytes المسؤولة عن إنتاج أغشية المايلين.
أول مؤلفة للدراسةAna Silva هي التي أجرت العمل مع زملائها كجزء من دكتوراه لها وقالت الدراسات ، المدعومة من صندوق ترحيبي الترحيب: "ما أدهشنا أكثر هو مقدار تأثيرات حذف 15q11.2 التي يمكن تفسيرها بتأثير جين واحد.
"نحن نعلم أن خطر المعاناة من حالة نفسية يتأثر بمجموعة كاملة من العوامل المتعلقة بكل من البيئة المادية والاجتماعية والتركيب الجيني لدينا. نعتقد أن CYFIP1 هو لاعب رئيسي في الآثار الضارة لل 15 Q11 2. الحذف ولأننا نعرف نوع وظائف الدماغ التي يشارك فيها هذا الجين ، يمكننا استخدام هذه المعرفة لزيادة فهمنا للاضطرابات النفسية وإيجاد علاجات جديدة وأكثر فعالية ".
وقال البرفسور
Lawrence Wilkinson،المدير العلمي لمعهد العلوم العصبية والصحة العقلية بجامعة Cardiff:
"لقد كانت كارديف في طليعة تحديد عوامل الخطر الجيني لظروف نفسية والتحدي الآن هو جعل الإحساس البيولوجي بالوراثة للمساعدة نفهم أمراض المرض وتصميم علاجات أفضل.
"عملنا مع CYFIP1 هو مثال على الكيفية التي يمكن أن توجه بها البصائر الوراثية البحوث في الآليات البيولوجية الكامنة وراء الخلل الوظيفي."
وقال البروفيسور
Jeremy Hall,مؤلف مشارك رئيسي ومدير معهد أبحاث العلوم العصبية والصحة العقلية: "مزيج من الخبرة السريرية والعلمية في كارديف ، جنبًا إلى جنب مع الدعم السخي من الممولين لدينا ، صندوق الترحيب الترحيبي ، مجلس البحوث الطبية ، مؤسسة واترلو و Hodge Foundation ، يعني أننا في وضع قوي لاستغلال التقدم السريع في علم الوراثة النفسية لصالح المرضى. "
ومتابعة من هذا البحث ، يبحث الفريق عن تشوهات المايلين في الأشخاص الذين يعانون من الحذف 15q11.2 باستخدام أحدث المرافق في مركز أبحاث الدماغ بجامعة كارديف بالإضافة إلى البحث عن الآلية الدقيقة التي تسبب المايلين CYFIP1 تشوهات من أجل إصلاحه.
