المصدر -
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة
معلومات عن متلازمة داون
سمي المرض بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب جون لانغدون داون، وهو طبيب بريطاني كان أول من شخّص أعراض المرض، وأطلق عليه في البداية اسم “البلاهة المنغولية”، وذلك في عام 1800م، ووصف ان المصابين بهذه الحالة يُشبهون أبناء العرق المنغولي، خصوصاً أن زاوية العين لديهم تكون ضيقة، فتظهر ملامحهم الشكلية مميزة.
يُمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون أثناء حمل الأم، بعمل فحص لبزل السلى، أو فحض الكروموسومات الموجودة في دم الأم، كما يمكن الكشف عن الإصابة عن طريق الأشعة الصوتية عندما يكون عمر الجنين أكثر من 11 أسبوعاً.
يُصاب المريض بتغيرات في بنية الجسم وضعف في القدرات الذهنية، وتراجع في النمو.
من الصفات المميزة للمصابين بأن وجههم مستدير، وحجم لسانهم كبير، كما أن ذقنهم صغير، وقصيري القامة، ويُصابون عادةً بخلل في الهرمونات، ويمتلكون جبيناً عريضاً.
يُصاب الأطفال الذي يحملون هذا المرض بأمراض الأذن وأمراض الغدة الدرقية ومرض ارتجاع المريء أكثر من غيرهم من الأطفال.
يُعاني المصابون بعجز في التعلم، كما يحملون بعص السمات الشخصية والصفات السلوكية التي تميزهم عن غيرهم مثل نقص في توتر عضلات الجسم، بالإضافة إلى امتلاكهم لعينين مائلتين باتجاه الأعلى او الأسفل، ولسان بارز للأمام مع فم صغير، ورأس كبير مع خلفية مسطحة.
يُمكن تقديم الرعاية السلوكية والطبية للمصابين فتتحسن لديهم الأعراض كما تتحسن قدراتهم الذهنية خصوصاً مع التدريب والتعليم.
يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون كلما زاد عمر الأم، حيث تصل النسبة إلى 1% إذا كان عمر الأم أكثر من أربعين عاماً، مع العلم أن الخلل الكروموسومي لا يأتي من البويضة فقط، وقد يكون ناتجاً عن خلل في انقسام الحيوان المنوي من الأب.
من المعروف أن المصاب بهذه الحالة يكون عقيماً سواء كان ذكراً أم انثى.
مشاكل صحيَّة تترافق مع مُتلازِمة داون
أمراض القلب والأوعية الدموية ومن بينها مرض القلب الخلقي.
قصور الغدة الدرقية.
مشاكل في النظر.
مشاكل في السمع.
كثرة الإصابة بالأمراض المعدية مثل مرض الإلتهاب الرئوي.
زيادة مفرطة في وزن الجسم.
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة
معلومات عن متلازمة داون
سمي المرض بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب جون لانغدون داون، وهو طبيب بريطاني كان أول من شخّص أعراض المرض، وأطلق عليه في البداية اسم “البلاهة المنغولية”، وذلك في عام 1800م، ووصف ان المصابين بهذه الحالة يُشبهون أبناء العرق المنغولي، خصوصاً أن زاوية العين لديهم تكون ضيقة، فتظهر ملامحهم الشكلية مميزة.
يُمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون أثناء حمل الأم، بعمل فحص لبزل السلى، أو فحض الكروموسومات الموجودة في دم الأم، كما يمكن الكشف عن الإصابة عن طريق الأشعة الصوتية عندما يكون عمر الجنين أكثر من 11 أسبوعاً.
يُصاب المريض بتغيرات في بنية الجسم وضعف في القدرات الذهنية، وتراجع في النمو.
من الصفات المميزة للمصابين بأن وجههم مستدير، وحجم لسانهم كبير، كما أن ذقنهم صغير، وقصيري القامة، ويُصابون عادةً بخلل في الهرمونات، ويمتلكون جبيناً عريضاً.
يُصاب الأطفال الذي يحملون هذا المرض بأمراض الأذن وأمراض الغدة الدرقية ومرض ارتجاع المريء أكثر من غيرهم من الأطفال.
يُعاني المصابون بعجز في التعلم، كما يحملون بعص السمات الشخصية والصفات السلوكية التي تميزهم عن غيرهم مثل نقص في توتر عضلات الجسم، بالإضافة إلى امتلاكهم لعينين مائلتين باتجاه الأعلى او الأسفل، ولسان بارز للأمام مع فم صغير، ورأس كبير مع خلفية مسطحة.
يُمكن تقديم الرعاية السلوكية والطبية للمصابين فتتحسن لديهم الأعراض كما تتحسن قدراتهم الذهنية خصوصاً مع التدريب والتعليم.
يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون كلما زاد عمر الأم، حيث تصل النسبة إلى 1% إذا كان عمر الأم أكثر من أربعين عاماً، مع العلم أن الخلل الكروموسومي لا يأتي من البويضة فقط، وقد يكون ناتجاً عن خلل في انقسام الحيوان المنوي من الأب.
من المعروف أن المصاب بهذه الحالة يكون عقيماً سواء كان ذكراً أم انثى.
مشاكل صحيَّة تترافق مع مُتلازِمة داون
أمراض القلب والأوعية الدموية ومن بينها مرض القلب الخلقي.
قصور الغدة الدرقية.
مشاكل في النظر.
مشاكل في السمع.
كثرة الإصابة بالأمراض المعدية مثل مرض الإلتهاب الرئوي.
زيادة مفرطة في وزن الجسم.
